Человеческая жизнь на этом свете обычно длится 20, 30 лет, а затем внезапно начинают происходить необъяснимые события. Появляется неуклюжесть: предметы постоянно выпадают из рук, человек постоянно натыкается на препятствия. Затем возникают непроизвольные подергивания и судорожные движения. Создается ощущение, что утрачена способность управлять собственным телом.
Симптомы могут включать забывчивость, тревожность, раздражительность и подавленное состояние. Также наблюдаются значительные колебания настроения, которые порой человек сам не осознает, тогда как окружающие могут замечать эти изменения.
Несмотря на это, вышеперечисленные признаки могут являться первыми проявлениями болезни Хантингтона, которая, как правило, развивается в возрасте от 30 до 50 лет, хотя может возникнуть и у более молодых людей, в том числе у подростков. Раннее начало заболевания обычно связано с более быстрым его прогрессированием.
Болезнь вызывается мутациями в гене хантингтин, приводящими к образованию аномального белка. Этот белок постепенно воздействует на мозг, повреждая его клетки.
Заболевание диагностируется приблизительно у пяти человек на каждые сто тысяч населения и имеет наследственный характер . При наличии патологического гена у одного из родителей вероятность его передачи и развития болезни Хантингтона составляет 50%.
Ранее это заболевание диагностировалось как неизлечимое состояние. Лечение было направлено лишь на снижение выраженности симптомов, поскольку полное избавление от болезни не представлялось возможным. Если же болезнь уже дала о себе знать, возникли нарушения двигательных функций и проблемы с психическим здоровьем и памятью, то восстановление пациента до исходного состояния не представляется возможным.
В среднем, после появления первых признаков заболевания пациентам остается жить от 15 до 20 лет. А молодые пациенты живут с этой болезнью обычно не больше 10 лет . Часто причиной смерти являются не сами болезни, а возникающие осложнения, такие как травмы, полученные в результате падений, затруднения при глотании, а также пневмония, которая развивается вследствие ослабленного иммунитета.
В настоящее время у людей, страдающих болезнью Хантингтона, появилась надежда на улучшение. Исследователи из Научно-исследовательского университета Цинциннати в штате Огайо сообщили о разработке первого в мире препарата, способного замедлить прогрессирование заболевания. Лечение основано на использовании генной терапии. Специалисты создали лекарственный препарат, использующий безвредный вирус для подавления дефектного гена и прекращения производства белка, разрушительного для мозга.
Препарат уже испытали на 29 пациентах, у которых болезнь находилась на начальной стадии. Всем участникам исследования была введена значительная доза генного лекарства непосредственно в мозг через небольшое отверстие, проделанное в черепе. Лекарство направлено в полосатое тело (стриатум) – область мозга, которая подвержена наиболее выраженному поражению при болезни Хантингтона. Для обеспечения максимальной точности введения, все процедуры проводятся с использованием магнитно-резонансной томографии (МРТ.
«Процедура сложная, — рассказывает изданию Nature невролог Сандра Костик. — Саму операцию пациенты перенесли хорошо, но после некоторые из них жаловались на головные боли».
Однако исследование показало: лекарство замедлило развитие болезни на 75% в течение трех лет по сравнению с участниками контрольной группы .
Не менее значимым оказалось снижение концентрации белка, негативно влияющего на мозг. В связи с этим, уже в следующем году ученые рассчитывают получить одобрение для его широкого использования.
«По мнению Сандры Костик, это значительный прогресс, а полученные данные вселяют оптимизм.
Врач заявил, что новый препарат способен увеличить продолжительность жизни людей, страдающих болезнью Хантингтона. Разработчики лекарства рассчитывают, что пациенты смогут вести самостоятельный образ жизни, не нуждаясь в постоянном уходе и не будучи привязанными к стационарному лечению.
