Болезнь Альцгеймера часто ассоциируется с пожилым возрастом: обычно симптомы проявляются после 60-65 лет. Однако, первые изменения в мозге начинаются примерно за 10 лет до того, как болезнь станет очевидной. Жительница Австралии Эрин Келли получила свой диагноз в возрасте менее тридцати лет.
За несколько лет до описываемых событий отец Эрин сообщил ей и ее братьям о риске развития болезни Альцгеймера, подчеркнув, что вероятность составляет 50%. В ответ женщина предпочла не придавать словам отца значения, словно игнорируя их. Подобное поведение, можно расценивать как первую стадию принятия неизбежного — стадию отрицания.
«Я, вероятно, первые три года игнорировала происходящее, будто бы ничего не замечала» , — рассказывает Эрин порталу .
Затем женщина решила предпринять какие-то меры. Она проконсультировалась с врачом, прошла необходимые исследования, и полученный результат оказался неутешительным.
«Эрин отмечает, что, согласно результатам исследований, она является носителем гена, предрасполагающего к развитию болезни Альцгеймера.
Выяснилось, что Эрин обладает редкой генетической мутацией (PSEN1), что предопределяет развитие этого заболевания. Ее мать, тетя и дедушка также оказались подвержены влиянию этого гена. Однако Эрин не могла предположить, что так скоро столкнется с такой же участи.
Что предпринять дальше, оставалось неясным. Женщина обратилась в местный фонд, занимающийся изучением болезни, однако получила отказ: «В настоящее время мы не располагаем возможностями для оказания вам помощи. Мы не знаем, к кому обратиться». Эрин сообщили, что она слишком молода для участия в клинических исследованиях в Австралии, и что для получения какой-либо поддержки необходимо соответствовать возрастной категории от 50 до 90 лет. Кроме того, фонд пока не планирует исследования пациентов с подобным редким генетическим отклонением.
Затем последовали многочисленные визиты в различные учреждения и медицинские центры, чтобы найти специалиста, способного предоставить хоть какие-то сведения.
«Эрин рассказывает, что консультировалась с разными неврологами и другими врачами, однако ни один из них не смог оказать ей эффективной помощи.
После этого она проконсультировалась с гериатром, специалистом, занимающимся лечением пожилых людей. Врач-гериатр направил Келли на сканирование головного мозга, и спустя две недели стало известно, что признаки заболевания начали появляться, снимки зафиксировали первые изменения.
«Мой случай уникален, по словам врача. Он отметил, что никогда ранее не сталкивался с пациентом, даже приблизительно моего возраста», — делится Эрин.
С тех пор женщина стала проявлять излишнюю осторожность. Когда она что-то забывала, как это случается с каждым, Эрин опасалась, что это признаки начинающегося заболевания. Больше всего ее огорчала мысль о том, что к моменту окончания школы ее дочерью, примерно через 8-9 лет, она может и не вспомнить ее имя. Это побудило ее к действиям.
«Она подчеркнула, что ситуация затрагивает не только её, но и её ребёнка, а также её братьев, которые могут быть подвержены риску наследственного заболевания. Она выразила желание предпринять какие-то действия и привлечь общественное внимание к этой проблеме.
Для дорогостоящего лечения и финансирования научных изысканий, посвященных ее заболеванию, онлайн-кампанию по сбору средств организовала сводная сестра Джессики, Эрин.
«Эрин воспитывает дочь одна, совмещая работу и материнство. У нее восьмилетняя дочь Эви — умная и привлекательная девочка, которая все еще надеется, что ее мать сможет изменить ситуацию, — к людям Джессика на портале для сбора пожертвований. — Большинство людей не связывают болезнь Альцгеймера с кем-то столь юным — тем, кто все еще читает своему ребенку сказки перед сном. Но такова реальность Эрин. И, к сожалению, болезнь быстро прогрессирует».
По словам Джессики, существует лекарственный препарат, который не способен вылечить заболевание, но может снизить скорость его прогрессирования. При этом стоимость данного лекарства весьма высока: курс терапии продолжительностью полтора года потребует затрат приблизительно в 90 000 австралийских долларов (что эквивалентно почти 4,7 миллиона рублей).
В австралийской системе здравоохранения отсутствует финансирование данных медикаментов, поэтому сейчас жизнь Эрин полностью зависит от ее собственных усилий.
«Сестра Эрин отмечает, что она не ждет чуда, понимая, что не существует лекарства, способного излечить ее. Она лишь просит о большем количестве времени, о большем числе обычных дней, о большем количестве маленьких моментов и воспоминаний, которые ее дочь сможет сохранить», — говорит сестра Эрин.
