В семье, проживающей в Сингапуре, у подростков неожиданно начали появляться седые волосы. Если бы это было единственным проявлением, вероятно, на это не обратили бы внимания и восприняли бы как косметический дефект, однако наблюдались и другие признаки. У детей возникли нарушения моторики и трудности в когнитивном развитии, а также проявились симптомы, характерные для преждевременного старения и известные как признаки прогерии.
Дети с прогерией выглядят как очень маленькие старички. Существует несколько типов этого редкого генетического заболевания. Синдром Хатчинсона — Гилфорда, один из наиболее изученных, вызывает ускоренное старение детского организма, происходящее с поразительной быстротой.
Данное состояние не оказывает влияния на мозг, поэтому когнитивные способности остаются сохранными, в отличие от ситуации с сингапурскими подростками. Специалисты, изучавшие эту семью, сделали вывод о том, что у детей сформировалось новое, ранее не зафиксированное заболевание.
«Ухудшение двигательных функций, неврологические и интеллектуальные расстройства у пациентов были очевидными признаками ранее не встречавшегося заболевания », — отметил нейробиолог Су-Чун Чжан, профессор Института медицинских исследований Санфорд-Бернэм-Пребис, расположенного в Калифорнии).
Получив образцы клеток кожи у подростков, исследователи выявили, что их рост значительно ниже, чем у здоровых детей. Замедление клеточного роста является ключевым индикатором преждевременного старения клеток. Ученые отмечают, что, клетки впали в зомбиподобное состояние: они перестали делиться, но при этом не умирали, вырабатывая воспалительные сигналы, которые повреждали окружающие ткани.
После изучения геномов подростков, достигших старости, исследователи установили, что заболевание обусловлено мутацией в гене IVNS1ABP. Ранее было известно, что данный ген способствует размножению вируса гриппа А в клетках. Однако, о том, что его мутации способны провоцировать преждевременное старение и нарушения в работе мозга, ранее не было известно.
В этой ситуации требовалось найти решение еще одного вопроса. Этот ген не участвует непосредственно в процессе деления клеток, однако почему же они трансформируются в зомби? Исследователи считают, что мутация оказывает воздействие опосредованно, посредством ряда белковых взаимодействий, и в этом замешаны как минимум 14 белков.
Появилась возможность устранения данной мутации.
«Коррекция определенных этапов молекулярных процессов позволит нам устранить некоторые дефекты, по крайней мере, при работе с клеточными моделями, — отмечает соавтор исследования, доктор Фан Юань. Проделанная нами работа показывает, что данный подход является эффективным средством для определения новых заболеваний и создания перспективных терапевтических стратегий».
