Некоторые болезни могут годами протекать скрыто, не проявляясь даже при обследовании у специалистов, в то время как другие оказывают непосредственное влияние на внешность. Людям с альбинизмом сложно не привлекать к себе внимание в общественном месте . Однако признаки этого заболевания не ограничиваются только теми, что заметны визуально.
Врач-терапевт Светлана Немова рассказала, что такое альбинизм, насколько распространен недуг и как понять, что ваш ребенок — не просто светлоглазый блондин.
Симптомы болезни
Альбинизм — это группа наследственных заболеваний, для которых характерно нарушение синтеза меланина — пигмента, отвечающего за окраску волос, кожи и глаз.
По оценкам, альбинизм встречается в мире примерно в 1 случае на 17 000–20 000 человек, однако в отдельных этнических группах, например у жителей Танзании и Панамы, этот показатель значительно выше — 1 случай на каждую 1000 человек.
У альбиносов меланина или мало, или вообще нет. В результате их кожа и волосы приобретают неестественно светлый оттенок : волос, ресницы и брови могут иметь белый, желтоватый или светло-коричневый оттенок, а кожа — быть белой или розоватой.
У некоторых альбиносов с течением времени меланин начинает синтезироваться, что может привести к изменению цвета волос или кожи и их потемнению.
Еще один важный симптом альбинизма — проблемы со зрением. У людей с альбинизмом часто встречается нистагм – неконтролируемое колебание глазных яблок. Кроме того, у них нередко наблюдается ухудшенная острота зрения, повышенная чувствительность к свету, косоглазие и рефракционные нарушения, которые приводят к снижению четкости зрения.
У людей с альбинизмом радужная оболочка глаза нередко бывает недостаточно плотной, что придает ей красноватый оттенок при определенном освещении.
В соответствии с наблюдаемыми симптомами, заболевание подразделяется на два основных типа:
-
глазокожный — затрагивает и кожу, и волосы, и глаза;
-
глазной — преимущественно влияет на зрение, при этом проявления на коже и волосах могут быть минимальны либо вовсе отсутствовать.
Риски и меры предосторожности
Диагноз альбинизма, как правило, устанавливают в первые месяцы жизни младенца. Для определения точного типа мутации и исключения сопутствующих заболеваний или отклонений специалист обычно назначает генетическое исследование.
Альбинизм как таковой не представляет угрозы для жизни, однако наличие этого состояния связано с некоторыми рисками для здоровья. У людей с альбинизмом, помимо нарушений зрения, нередко возникают онкологические заболевания кожи. Это связано с недостаточной защитой от ультрафиолетового излучения, что увеличивает вероятность развития подобных болезней.
Существуют способы, позволяющие альбиносам поддерживать здоровье и вести активную жизнь:
-
чтобы снизить риск развития онкологических заболеваний кожи, пациентам с альбинизмом рекомендуется строго соблюдать меры защиты от ультрафиолета, особенно в летнее время года: использовать средства с уровнем SPF 50+, носить одежду с фактором защиты UPF 50+, а также широкополые головные уборы и очки с UV400-фильтром;
-
кроме того, таким пациентам важно регулярно проходить осмотр у дерматолога — 1–2 раза, в зависимости от показаний;
-
для поправки зрения офтальмолог может прописать очки, линзы или назначить операцию, например для коррекции косоглазия.
В перспективе для терапии альбинизма возможно применение генной терапии, направленной на исправление генетических мутаций и восстановление фермента, необходимого для производства меланина. В настоящее время данная методика не используется в клинической практике.
