Наблюдая за этой очаровательной девочкой с светлыми волосами, которой всего два года, сложно поверить, что она страдает от болезни. Британке Лени Форрестер было восемнадцать месяцев, когда у нее диагностировали синдром Санфилиппо – крайне редкое и фатальное генетическое расстройство, которое также называют детской деменцией.
Обнаружение этой информации произошло неожиданно. В ходе обследования одного из родственников был выявлен ген, способный спровоцировать синдром Санфилиппо. Эмили и Ангус Форрестеры решили сдать генетический тест, чтобы установить, присутствует ли этот ген у них или у их дочери. Причиной для опасений послужили замеченные у Лени трудности с речевым развитием и некоторые нарушения слуха.
Анализ не выявил патологий. Пара без волнений приступила к планированию рождения второго малыша, однако впоследствии стало известно об ошибке в результатах обследования.
Повторное обследование выявило у Лени диагноз – синдром Санфилиппо. Всего через две недели Эмили получила известие о беременности. Несмотря на надежды матери, результаты скрининга плода подтвердили наличие той же генетической аномалии .
«У детей, страдающих этим заболеванием, имеется генетическая аномалия, которая мешает нормальному расщеплению гепарансульфата – молекулы сахара. В результате этого в головном мозге и организме накапливаются токсичные вещества, — так поясняют родители девочки.
Синдром Санфилиппо представляет собой чрезвычайно тяжелое заболевание. У детей наблюдается относительно нормальное развитие без выраженных признаков до двухлетнего возраста, после чего в короткие сроки они утрачивают все ранее освоенные навыки, становятся чрезмерно гиперактивными, страдают от бессонницы, которая может продолжаться несколько дней, испытывают судороги и полностью утрачивают когнитивные и двигательные способности. Все это приводит к смерти в раннем или среднем подростковом возрасте».
К сожалению, для данного заболевания не существует лекарственного лечения. В связи с этим, ребенок, страдающий детской деменцией, сталкивается с неизбежным исходом – смертью.
«В результате развития болезни Лена столкнулась с потерей двигательных функций, речи, способности играть и радоваться, а также с нарушением способности к приему пищи, что в конечном итоге может привести к летальному исходу », — говорят родители малышки.
Эмили, предвидя для будущего ребенка схожую судьбу, приняла трудное решение о прерывании беременности.
Несмотря на это, для Лены остается небольшая возможность. В конце текущего года в Соединенных Штатах планируется проведение клинических испытаний, направленных на лечение синдрома Санфилиппо с использованием генной терапии и низкомолекулярных лекарств. Родители девочки прилагают максимум усилий, чтобы стать участниками этой программы.
«Нас поджимают сроки. Важно учитывать, что токсичные отходы ежедневно скапливаются в организме Лени, и нанесенный ущерб не подлежит восстановлению . Поэтому то, когда ей будет предоставлена возможность пройти это лечение – сейчас или через год, – может определить, сможет ли она жить полноценной жизнью или столкнется с наиболее серьезными проблемами как в умственном, так и в физическом плане», — отмечают супруги Форрестер.
