Несколько лет назад считалось, что сахарный диабет – это заболевание, характерное для пожилых людей, имеющих избыточный вес и страдающих хроническими недугами. В настоящее время все чаще диагностируют это заболевание у молодых людей, а также у детей. Даже обладая подтянутой фигурой и умеренным уровнем физической активности, человек может не подозревать о нарушениях в работе эндокринной системы.
Ученые из Университета Эксетера, расположенного в Великобритании, и Брюссельского университета в Бельгии которое позволило открыть новый тип диабета: он поражает только младенцев. Как оказалось, на развитие заболевания влияет мутация в гене TMEM167A.
В некоторых случаях у детей диагностируют сахарный диабет до достижения ими шестимесячного возраста. В большинстве случаев, а именно более чем в 85%, причиной является генетическая мутация в ДНК, что было подтверждено лабораторными исследованиями.
Специалисты применили стволовые клетки, преобразованные в бета-клетки поджелудочной железы, и использовали передовые технологии редактирования генов, основанные на CRISPR. В результате было установлено, что при изменении гена TMEM167A клетки, вырабатывающие инсулин, больше не могут выполнять свою функцию. В результате этого запускаются процессы, вызывающие стресс и приводящие к их гибели.
«Мы не имели представления о значимости гена TMEM167A. Тем не менее, наши исследования подтвердили, что изменения в ДНК могут привести к развитию сахарного диабета, даже у новорожденных», — отметила доктор Элиза де Франко, комментируя итоги работы.
Теперь исследователи стремятся решить следующую задачу — найти гены, которые играют ключевую роль в выработке и секреции инсулина. Это даст возможность управлять процессом и, вероятно, даже полностью изменить его направление.
На данный момент врачи выявили редкую форму диабета у шести новорожденных. У каждого из детей ранее была диагностирована неврологическая патология, включая эпилепсию или микроцефалию (нарушения развития головного мозга, сопровождающиеся уменьшением размеров черепа). По мнению специалистов, нельзя однозначно утверждать, что новый вид диабета поражает исключительно детей, имеющих генетические нарушения. Для более глубокого понимания возможных групп риска требуются дальнейшие исследования, поскольку первоначальная выборка оказалась недостаточно большой.
Почему сахарный диабет часто называют «тихой эпидемией
Согласно последним данным, полученным в результате исследований ученых, диагноз не установлен у приблизительно половине пациентов с диабетом во всем мире. Специалисты провели всесторонний анализ состояния здоровья населения, они изучили статистику 204 стран и территорий в период с 2000 по 2023 год. Вывод получился неутешительным: в 2023 году минимум 44% людей по всему миру в возрасте от 15 лет и старше, страдающие от диабета, не знали о своем заболевании.
