Ранее невообразимые вещи становятся все более доступными. Две отдельные группы американских исследователей создали генетические карты семей, страдающих от наследственных заболеваний, и определили гены, которые вызывают эти болезни. Это событие действительно знаменует собой важную веху. Вскоре полная расшифровка генома станет такой же простой и рутинной процедурой, как взятие крови из пальца.
Первоначально исследование провели Джеред Роач и его команда из Institute for Systems Biology, расположенного в Сиэтле (США). Они выполнили расшифровку геномов семей, состоящих из четырех пациентов, у которых диагностированы синдром Миллера (характеризующийся лицевыми дефектами) и мерцательная дискинезия (патология, затрагивающая клетки дыхательной системы).
Вторым объектом исследования выступил сам доктор Джеймс Люпски, сотрудник Baylor College of Medicine (Хьюстон, США). Он и некоторые члены его семьи имеют синдром Шарко-Мари-Туса — наследственное заболевание, которое затрагивает нервы конечностей. На протяжении 25 лет Люпски изучал образцы крови своих бабушек и дедушек, родителей, братьев и сестер, чтобы установить, какая именно мутация стала причиной заболевания в его роду. С помощью секвенирования, то есть составления физической карты генома, Люпски и его соратники завершили полный анализ кодов ДНК профессора и его родственников, а также обнаружить ген, виновный в развитии болезни. Сегодня известно около 40 разных генов, вызывающих болезнь Шарко-Мари-Туса, Люпски выявил один из них — SH3TC2.
«Теперь мы смогли сделать это, — сказал он в интервью Reuters. — Благодаря полному расшифрованию генома человека стало возможным с высокой точностью определить причину развития недуга».
По мнению исследователей, снижение стоимости расшифровки ДНК позволит значительно увеличить количество проводимых исследований. В настоящее время такая работа обходится примерно в 50 тысяч долларов.
Чтобы выяснить, выполняются ли подобные исследования в российских учреждениях, я обратился к профессору Владимиру Ситникову, возглавляющему кафедру генетики МБФ Российского государственного медицинского университета. «К 2030 году геном каждого человека станет доступен для анализа, — сообщил мне профессор Ситников. — Первичное расшифрование генома заняло 15 лет и обошлось примерно в 3 млрд долларов. В настоящее время, благодаря использованию передовых компьютерных технологий, аналогичную задачу можно выполнить всего за неделю. Ожидается, что к 2030 году стоимость этой процедуры составит менее 1 тыс. долларов».
По словам профессора Ситникова, полное расшифрование ДНК всего человечества предоставит возможность решения сразу трех задач. Прежде всего, это необходимо для ответа на нерешенные вопросы в области эволюции, в особенности на вопросы, касающиеся последнего этапа – эволюции высших отделов нервной системы. Другими словами, это позволит понять, что именно сформировало человека как личность. Во-вторых, расшифровка геномов даст возможность выявить различия между различными этническими группами. Этот вопрос имеет важное значение, поскольку существуют этнические заболевания, а также различные механизмы развития распространенных болезней у разных народов. Например, развитие алкоголизма у азиатов и европейцев протекает по-разному. Вслед за этим возникает и третья задача – определение природы наследственных заболеваний, таких как болезни сердца и сосудов, онкологические заболевания, диабет и метаболический синдром. В будущем это позволит установить причины психологических расстройств, а также отклонений в поведении, таких как преступность, асоциальное поведение или аномалии полового поведения».
Согласно словам профессора Ситникова, установление генетических причин этих отклонений позволит людям разрабатывать методы их лечения. У меня лично это вызывает некоторое беспокойство. Что касается рака и диабета, то сомнений в необходимости борьбы с ними никто не высказывает. Однако перспектива лечения, например, диссидентства или однополой любви кажется несколько утопической, не так ли?
