Синдром Прадера — Вилли (СПВ) представляет собой сложное генетическое расстройство, затрагивающее различные функции организма. По данным статистики, заболевание встречается приблизительно у одного из десяти-двадцати тысяч новорожденных. Какие признаки характерны для этого синдрома, как проводится его диагностика и существуют ли методы лечения? Мы обратились к врачу за разъяснениями.
Синдром Прадера — Вилли: объяснение простым языком
По словам невролога Анастасии Сарычевой, в интервью «Доктору Питеру», синдром Прадера — Вилли – это нечасто встречающееся генетическое заболевание, которое проявляется с момента рождения. Причиной его возникновения является нарушение работы определенных генов, расположенных на 15-й хромосоме. Как правило, человек получает одну копию этой хромосомы от каждого из родителей. При синдроме Прадера — Вилли отцовская копия отсутствует или имеет дефект, что делает ее нефункциональной.
Дефицит активного генетического материала негативно влияет на работу гипоталамуса, области мозга, отвечающей за выполнение множества жизненно важных функций: регуляции чувства голода, жажды, температуры тела, выработки гормонов».
Симптомы синдрома Прадера — Вилли
Дисфункция гипоталамуса вызывает развитие синдрома, которое характеризуется двумя основными стадиями.
Во младенчестве симптомы СПВ:
-
выраженная гипотония (слабый мышечный тонус), из-за чего дети с СПВ вялые, не могут держать голову, ползать, сидеть;
-
трудности с кормлением — мышцы настолько слабые, что ребенок не может даже сосать, у него слабый сосательный рефлекс, поэтому малыша приходится кормить из пипетки или через зонд;
-
слабый крик;
-
задержка развития;
-
недоразвитие половых органов (гипогонадизм).
В раннем детстве и взрослой жизни:
-
хроническое и ненасытное чувство голода (гиперфагия), постоянные мысли о еде;
-
ожирение, если не контролировать гиперфагию;
-
задержка речевого развития;
-
задержка развития и интеллектуальная недостаточность (часто легкая или умеренная);
-
проблемы с психикой: вспышки гнева, тревожность и навязчивые компульсивные поведения;
-
низкий рост (из-за дефицита гормона роста);
-
характерные черты лица: узкий лоб, миндалевидные глаза, тонкая верхняя губа;
-
маленькие кисти и стопы;
-
нарушения сна (в том числе апноэ);
-
сколиоз;
-
гипогонадизм (неполное половое развитие, бесплодие);
-
нарушения эндокринной функции;
-
высокий болевой порог.
Дети с синдромом Прадера — Вилли имеют характерные физические особенности
К синдрому Прадера — Вилли приводят определенные факторы риска
«В большинстве случаев факторов риска не выявляется. Генетические отклонения возникают спонтанно и, как правило, не передаются по наследству, – поясняет специалист. Наиболее распространенным известным фактором риска является наличие случаев СПВ у близких родственников, однако это случается крайне редко. Шанс рождения второго ребенка с этим синдромом в семье составляет менее одного процента%».
Синдром Прадера — Вилли: диагностика
СПВ обычно выявляют уже в первый год жизни.
«По словам невролога, подозрения в отношении данного состояния могут возникнуть уже в младенчестве, если ребенок страдает от пониженного артериального давления и испытывает трудности с кормлением. Если же симптомы неявные, диагноз может быть установлен позднее, в возрасте от одного года до шести лет, когда наблюдаются повышенный аппетит, ускоренный набор веса и замедление развития.
Диагностика генетических заболеваний плода во время беременности, известная как пренатальная диагностика, доступна, однако в Российской Федерации она не является частью обязательного комплекса обследований.
«По словам Анастасии Сарычевой, диагностику можно провести с помощью неинвазивного анализа крови или инвазивной процедуры амниоцентеза (исследование амниотической жидкости.
При подозрении на синдром посттравматического вегетативного расстройства (СПВ) диагностика осуществляется в два этапа.
-
При проведении клинической оценки врач изучает имеющиеся симптомы и сопоставляет их с установленными диагностическими критериями, такими как младенческая гипотония, трудности при кормлении, повышенный аппетит, особенности строения лица, гипогонадизм, замедление развития и другие признаки.).
-
Подтвердить синдром патологической вариабельности можно только с помощью генетического анализа.
Продолжительность жизни у людей, страдающих синдромом Прадера — Вилли, варьируется
«Ранняя диагностика и адекватное лечение позволили существенно увеличить продолжительность жизни людей, страдающих СПВ. Невролог отмечает, что при поддержании нормального веса и создании благоприятных условий многие пациенты могут дожить до 60–70 лет.
Среди основных факторов, приводящих к летальному исходу при синдроме поликистоза яичников, выделяют осложнения, вызванные ожирением (такие как сердечная недостаточность, диабет и гипертония), желудочные проблемы (к примеру, разрыв желудка вследствие переедания) и апноэ во сне. При условии строгого контроля над образом жизни люди с синдромом Прадера — Вилли способны жить долго и сохранять хорошее здоровье».
Пациенты с синдромом поликистоза яичников, как правило, не способны к деторождению вследствие гипогонадизма. Также у них отмечается повышенная вероятность развития остеопороза и переломов.
Синдром Прадера — Вилли: лечение
На сегодняшний день не разработано лекарства, способного вылечить СПВ. Лечение направлено на облегчение симптомов и улучшение самочувствия. Для достижения этой цели необходим комплексный план действий.
-
Питание и контроль доступа к еде. Чтобы предотвратить нежелательные последствия, придётся закрывать холодильник на замок. Человеку с синдромом посттравматического вегетарианства требуется скрупулезное соблюдение диеты с ограниченным содержанием калорий, а также контроль над количеством съеденного и временем приёма пищи.
-
Терапия гормоном роста (ГР). Данный метод лечения способствует увеличению роста, уменьшению количества жировой ткани и одновременному увеличению мышечной массы. Также, подобная терапия способна оказывать благоприятное воздействие на поведение и когнитивные способности.
-
Заместительная гормональная терапия. Для мужчин тестостерон, а для женщин – эстроген и прогестерон необходимы для формирования вторичных половых признаков и поддержания здоровья костной ткани.
-
Физиотерапия, эрготерапия, логопедия. Предназначены для развития моторики, исправления нарушений в кормлении и улучшения речи.
-
Психологическая и поведенческая поддержка. Организация повседневных задач, управление тревогой и преодоление навязчивых состояний.
-
Регулярный медицинский мониторинг. Выявление сколиоза, апноэ, диабета и других сопутствующих заболеваний.
«По словам нашего эксперта, людям с синдромом Прадера — Вилли необходима непрерывная забота и вовлеченность семьи. Однако при условии своевременного вмешательства, значительной поддержки и квалифицированной медицинской помощи у них появляется возможность прожить насыщенную и продолжительную жизнь.
