Новорожденный ребенок три дня провел с закрытыми глазами – врачи обнаружили редкую особенность

Создаётся впечатление, что улыбка на фотографиях у младенца Руди – это лишь результат сильного прищуривания. На некоторых изображениях он выглядит так, словно спит. В действительности, малыш хотел бы рассмотреть мир широко открытыми глазами, однако такая возможность ему недоступна.

британская мать по имени Бет Фэйр-Лоутон, которой исполнилось 31 год, долгое время не замечала каких-либо проблем у своего маленького сына. Женщина рассказывает, что ее беременность проходила без осложнений, а на ультразвуковом исследовании не было выявлено никаких отклонений в развитии плода.

Руди, подобно своему старшему брату, родился посредством кесарева сечения. Процедура была запланированной и не вызвала никаких проблем. Но Бесс насторожила реакция младенца – он не раскрыл глаза сразу после появления на свет.

«По словам акушерки, отсутствие реакции зрачков на свет – обычное явление после кесарева сечения. С моим первым ребёнком я не сталкивалась с подобными трудностями, – поделилась Бет в интервью с изданием The Sun.

Врачи осматривали Руди и сообщали о хорошем состоянии его здоровья, утверждая, что малыш абсолютно здоров. Однако время шло, а ребенок все еще не открывал глаза. На третий день Бет убедила акушерку более тщательно осмотреть ее сына. Сначала акушерка попыталась самостоятельно открыть глаза мальчика, затем обратилась за помощью к коллегам.

«Моё сердце болезненно сжалось, – рассказывает мать. – Я почувствовала: вот-вот случится что-то.

К сожалению, худшие опасения стали реальностью: у Руди диагностировали двустороннюю анофтальмию. Это крайне редкое отклонение развития, характеризующееся отсутствием глазных яблок и зрительных нервов при рождении. В начале внутриутробной жизни глаза начинают формироваться, однако по неизвестным причинам развитие этого органа прекращается. Обнаружение данной особенности возможно при помощи ультразвукового исследования, однако это происходит не во всех случаях.

Последующие генетические исследования выявили мутацию в одном из генов SOX2 у Руди, что случается крайне редко – примерно в одном случае на 250 тысяч рождений. Данная мутация привела к умеренной потере слуха и затруднениям с глотанием у ребенка, поэтому Руди нуждается в кормлении через зонд.

У родителей данного состояния не наблюдалось. Выяснилось, что оно проявилось впервые и, по мнению специалистов, не будет передаваться по наследству.

Руди уже год и полтора. Несмотря на отсутствие зрения, он успешно выражает свои чувства окружающим.

«Бет отмечает, что Руди – жизнерадостный и весёлый ребёнок. Он постоянно улыбается, любит аплодисменты и безошибочно узнаёт знакомых, трогая их лица.

+4

Руди использует слуховой аппарат. Кроме того, он перенес хирургическое вмешательство для имплантации корректирующих вставок в глазницы с целью поддержания формы лица и подготовки к возможной установке протезов в дальнейшем.

Иногда справляться с этим непросто. Бет часто сталкивается с необходимостью разъяснять окружающим, в том числе и медикам, что у её сына отсутствуют глаза. Эта аномалия встречается крайне редко и вызывает затруднения у врачей.

Старший брат Руди, трёхлетний Джакс, оказывает значительную помощь.

«Бет делится: «Джакс сказал: «Руди не может видеть глазами, но у него есть зрение через руки». Затем он положил игрушки в руки брата и добавил: «Смотри, что это, Руди.

Мама приобрела для Руди фотоальбом с трехмерными фотографиями, чтобы он мог наблюдать за ростом своего брата и самого себя.