Синдром Прадера-Вилли: особенности развития, симптомы и методы лечения

Синдром Прадера — Вилли (СПВ) представляет собой сложное генетическое расстройство, затрагивающее различные функции организма. По данным статистики, заболевание встречается примерно у одного ребенка на 10-20 тысяч новорожденных. Какие признаки характерны для этого синдрома, как проводится его диагностика и существуют ли методы лечения? Мы обратились к врачу за разъяснениями.

Синдром Прадера — Вилли: объяснение простым языком

По словам невролога Анастасии Сарычевой, в интервью «Доктору Питеру», синдром Прадера — Вилли – это генетическое расстройство, которое присутствует у человека с момента рождения. Причиной его возникновения является нарушение работы определенных генов, расположенных на 15-й хромосоме. Как правило, человек получает одну копию этой хромосомы от каждого из родителей. В случае СПВ отцовская копия либо отсутствует, либо имеет дефект и, следовательно, не проявляет своей активности.

Дефицит активного генетического материала негативно влияет на работу гипоталамуса, области мозга, отвечающей за выполнение множества жизненно важных функций: регуляции чувства голода, жажды, температуры тела, выработки гормонов».

Симптомы синдрома Прадера — Вилли

Дисфункция гипоталамуса проявляется в виде двух основных стадий развития синдрома.

Во младенчестве симптомы СПВ:

• выраженная гипотония (слабый мышечный тонус), из-за чего дети с СПВ вялые, не могут держать голову, ползать, сидеть;

• трудности с кормлением — мышцы настолько слабые, что ребенок не может даже сосать, у него слабый сосательный рефлекс, поэтому малыша приходится кормить из пипетки или через зонд;

• слабый крик;

• задержка развития;

• недоразвитие половых органов (гипогонадизм).

В раннем детстве и взрослой жизни:

• хроническое и ненасытное чувство голода (гиперфагия), постоянные мысли о еде;

• ожирение, если не контролировать гиперфагию;

• задержка речевого развития;

• задержка развития и интеллектуальная недостаточность (часто легкая или умеренная);

• проблемы с психикой: вспышки гнева, тревожность и навязчивые компульсивные поведения;

• низкий рост (из-за дефицита гормона роста);

• характерные черты лица: узкий лоб, миндалевидные глаза, тонкая верхняя губа;

• маленькие кисти и стопы;

• нарушения сна (в том числе апноэ);

• сколиоз;

• гипогонадизм (неполное половое развитие, бесплодие);

• нарушения эндокринной функции;

• высокий болевой порог.

Дети с синдромом Прадера — Вилли имеют характерные физические особенности

Факторы, повышающие вероятность развития синдрома Прадера — Вилли

«В большинстве случаев каких-либо факторов риска не наблюдается. Генетические нарушения возникают спонтанно и, как правило, не обусловлены наследственностью, — подчеркивает врач. Наиболее распространенным известным фактором риска является наличие случаев СПВ в семейном анамнезе, однако это встречается крайне редко. Шанс рождения второго ребенка с этим синдромом в семье не превышает 1%».

Синдром Прадера — Вилли: диагностика

СПВ обычно выявляют уже в первый год жизни.

«По словам невролога, подозрения могут возникать уже в младенчестве, если у ребенка наблюдается выраженная гипотония и проблемы с кормлением. Однако, если признаки слабовыражены, диагноз может быть установлен позднее, в возрасте от одного до шести лет, когда проявляются повышенный аппетит, ускоренный набор веса и замедление развития.

Диагностика генетических заболеваний плода во время беременности, известная как пренатальная диагностика, существует, однако в Российской Федерации она не включена в перечень обязательных обследований.

«По словам Анастасии Сарычевой, диагностику можно провести с помощью неинвазивного анализа крови или инвазивной процедуры амниоцентеза (исследование амниотической жидкости.

При подозрении на специфические психосоциальные нарушения у ребенка диагностика осуществляется в два этапа.

1. При проведении клинического обследования врач изучает проявления симптомов и соотносит их с установленными диагностическими критериями, такими как младенческая гипотония, трудности при кормлении, повышенный аппетит, особенности строения лица, гипогонадизм, замедление развития и другие.).

2. Подтвердить факт внебрачного отцовства можно только с помощью генетического анализа.

Продолжительность жизни у людей, страдающих синдромом Прадера — Вилли, варьируется

«Ранняя диагностика и адекватное лечение позволили существенно увеличить продолжительность жизни людей, страдающих СПВ. По словам невролога, при соблюдении режима питания и обеспечении благоприятных условий многие пациенты могут доживать до 60–70 лет.

Среди основных факторов, приводящих к летальному исходу при синдроме поликистоза яичников, выделяют осложнения, вызванные ожирением (такие как сердечная недостаточность, диабет и гипертония), а также желудочные проблемы (например, разрыв желудка вследствие переедания) и апноэ во сне. При строгом контроле над образом жизни люди с синдромом Прадера — Вилли способны жить долго и сохранять хорошее здоровье».

У пациентов с синдромом поликистозных яичников гипогонадизм часто приводит к бесплодию. Также у них повышена вероятность развития остеопороза и, как следствие, переломов.

Синдром Прадера — Вилли: лечение

На сегодняшний день не разработано лекарства, способного вылечить СПВ. Лечение направлено на облегчение симптомов и улучшение самочувствия. Для достижения этой цели необходим комплексный план действий.

• Питание и контроль доступа к еде. Чтобы предотвратить нежелательные последствия, холодильник потребуется закрывать на замок. Для человека с синдромом посттравматического стресса важно придерживаться строгой диеты с ограниченным содержанием калорий, контролировать размер подаваемых порций и следовать установленному режиму питания.

• Терапия гормоном роста (ГР). Данный метод лечения способствует увеличению роста, уменьшению количества жировой ткани и одновременному набору мышечной массы. Помимо этого, подобная терапия способна оказывать благоприятное воздействие на поведение и когнитивные способности.

• Заместительная гормональная терапия. Для мужчин тестостерон, а для женщин — эстроген и прогестерон играют важную роль в формировании вторичных половых признаков и поддержании здоровья костной ткани.

• Физиотерапия, эрготерапия, логопедия. Они необходимы для развития мелкой моторики, исправления нарушений в процессе кормления и улучшения речевых навыков.

• Психологическая и поведенческая поддержка. Организация повседневных задач, управление тревогой и преодоление навязчивых состояний.

• Регулярный медицинский мониторинг. Выявление сколиоза, апноэ, диабета и других сопутствующих заболеваний.

«По словам нашего эксперта, людям с синдромом Прадера — Вилли необходима непрерывная забота и вовлеченность семьи. Однако при условии своевременного вмешательства, значительной поддержки и квалифицированной медицинской помощи у них появляется возможность прожить насыщенную и продолжительную жизнь.