Синдром Прадера-Вилли: простое объяснение, симптомы, диагностика и методы лечения
Синдром Прадера — Вилли (СПВ) представляет собой сложное генетическое расстройство, оказывающее влияние на различные функции организма. По данным статистики, заболевание встречается примерно у одного из десяти-двадцати тысяч новорожденных. Какие признаки характерны для этого синдрома, как проводится его диагностика и существует ли возможность излечения? Мы обратились к врачу за разъяснениями.
Синдром Прадера — Вилли: объяснение простым языком
По словам невролога Анастасии Сарычевой, в интервью «Доктору Питеру», синдром Прадера — Вилли – это генетическое расстройство, которое присутствует с момента рождения. Причиной его возникновения является нарушение работы определенных генов, расположенных на 15-й хромосоме. В норме человек получает одну копию этой хромосомы от каждого из родителей, однако при СПВ отцовская копия либо отсутствует, либо имеет дефект и, следовательно, не функционирует.
Дефицит активного генетического материала негативно влияет на работу гипоталамуса, области мозга, отвечающей за выполнение множества жизненно важных функций: регуляции чувства голода, жажды, температуры тела, выработки гормонов».
Симптомы синдрома Прадера — Вилли
Дисфункция гипоталамуса проявляется в виде двух основных стадий развития синдрома.
Во младенчестве симптомы СПВ:
-
выраженная гипотония (слабый мышечный тонус), из-за чего дети с СПВ вялые, не могут держать голову, ползать, сидеть;
-
трудности с кормлением — мышцы настолько слабые, что ребенок не может даже сосать, у него слабый сосательный рефлекс, поэтому малыша приходится кормить из пипетки или через зонд;
-
слабый крик;
-
задержка развития;
-
недоразвитие половых органов (гипогонадизм).
В раннем детстве и взрослой жизни:
-
хроническое и ненасытное чувство голода (гиперфагия), постоянные мысли о еде;
-
ожирение, если не контролировать гиперфагию;
-
задержка речевого развития;
-
задержка развития и интеллектуальная недостаточность (часто легкая или умеренная);
-
проблемы с психикой: вспышки гнева, тревожность и навязчивые компульсивные поведения;
-
низкий рост (из-за дефицита гормона роста);
-
характерные черты лица: узкий лоб, миндалевидные глаза, тонкая верхняя губа;
-
маленькие кисти и стопы;
-
нарушения сна (в том числе апноэ);
-
сколиоз;
-
гипогонадизм (неполное половое развитие, бесплодие);
-
нарушения эндокринной функции;
-
высокий болевой порог.
Дети с синдромом Прадера — Вилли имеют характерные физические особенности
К синдрому Прадера — Вилли приводят определенные факторы риска
«В большинстве случаев каких-либо факторов риска не наблюдается. Генетические нарушения возникают спонтанно и, как правило, не обусловлены наследственностью, — подчеркивает врач. Наиболее распространенным известным фактором риска является наличие случаев СПВ в семейном анамнезе, однако это встречается крайне редко. Шанс рождения второго ребенка с этим синдромом в семье не превышает 1%».
Синдром Прадера — Вилли: диагностика
СПВ обычно выявляют уже в первый год жизни.
«По словам невролога, подозрения могут возникнуть уже в младенчестве, если у ребенка наблюдается выраженная гипотония и проблемы с кормлением. Однако, если симптомы неявные, постановка диагноза может быть отложена до возраста от одного до шести лет, когда проявляются повышенный аппетит, быстрый набор веса и отставание в развитии.
Диагностика генетических заболеваний плода во время беременности, известная как пренатальная диагностика, существует, однако в Российской Федерации она не включена в перечень обязательных обследований.
«По словам Анастасии Сарычевой, диагностику можно провести с помощью неинвазивного анализа крови или инвазивной процедуры амниоцентеза (исследование амниотической жидкости.
При подозрении на синдром посттравматического вегетативного расстройства (СПВ) диагностика осуществляется в два этапа.
-
Врачебное обследование включает в себя анализ симптомов и их сопоставление с диагностическими критериями, такими как младенческая гипотония, трудности при кормлении, повышенный аппетит, специфические черты лица, гипогонадизм, замедленное развитие и другие признаки.).
-
Генетическое тестирование – это единственный метод, позволяющий достоверно установить наличие синдрома патологической вегетации.
Продолжительность жизни у людей, страдающих синдромом Прадера — Вилли, варьируется
«Ранняя диагностика и адекватное лечение позволили существенно увеличить продолжительность жизни людей, страдающих СПВ. Невролог отмечает, что при поддержании нормального веса и создании благоприятных условий многие пациенты могут дожить до 60–70 лет.
Смертность при синдроме поликистоза яичников, как правило, обусловлена осложнениями, вызванными ожирением (такими как сердечная недостаточность, диабет и гипертония), а также желудочными проблемами, возникающими вследствие переедания (вплоть до разрыва желудка), и апноэ во сне. При условии строгого контроля над образом жизни люди с синдромом Прадера — Вилли способны жить долго и сохранять хорошее здоровье».
Пациенты с синдромом поликистоза яичников, как правило, не способны к деторождению вследствие гипогонадизма. Также у них отмечается повышенная вероятность развития остеопороза и переломов.
Синдром Прадера — Вилли: лечение
На данный момент не разработано лекарства, которое могло бы полностью излечить СПВ. Лечение направлено на облегчение проявлений заболевания и улучшение самочувствия пациента. Для достижения этой цели необходим комплексный план действий.
-
Питание и контроль доступа к еде. Чтобы предотвратить нежелательные последствия, придётся закрывать холодильник на замок. Человеку с синдромом посттравматического вегетарианства требуется скрупулезное соблюдение диеты с ограниченным содержанием калорий, а также контроль над количеством съеденного и временем приёма пищи.
-
Терапия гормоном роста (ГР). Данный метод лечения способствует увеличению роста, уменьшению жировой ткани и одновременному набору мышечной массы. Также такая терапия способна оказывать благотворное воздействие на поведение и когнитивные способности.
-
Заместительная гормональная терапия. Для мужчин тестостерон, а для женщин – эстроген и прогестерон необходимы для формирования вторичных половых признаков и поддержания здоровья костной ткани.
-
Физиотерапия, эрготерапия, логопедия. Они необходимы для развития мелкой моторики, исправления нарушений в процессе кормления и улучшения речевых навыков.
-
Психологическая и поведенческая поддержка. Организация повседневных задач, управление тревогой и преодоление навязчивых состояний.
-
Регулярный медицинский мониторинг. Контроль за сколиозом, апноэ, диабетом и другими сопутствующими заболеваниями.
«По словам нашего эксперта, людям с синдромом Прадера — Вилли необходима непрерывная забота и вовлеченность семьи. Однако при условии своевременного вмешательства, значительной поддержки и квалифицированной медицинской помощи у них появляется возможность прожить насыщенную и продолжительную жизнь.
