Синдром Дауна – это один из немногих медицинских диагнозов, о котором родители узнают еще во время беременности, и, как правило, сразу после появления ребенка на свет. Согласно статистическим данным, это заболевание встречается примерно у одного ребенка на семьсот.
У лиц с синдромом Дауна наблюдаются характерные внешние признаки: небольшие уши, плоское лицо и переносица, короткая шея. Их личностные особенности также имеют свои проявления. На сегодняшний день врачи не располагают методом лечения этого генетического заболевания, однако современные медицинские технологии помогают улучшить самочувствие детей.
Учитывая возможность диагностики синдрома Дауна на этапе беременности, специалисты поставили вопрос: что происходит в головном мозге ребенка, когда его организм только формируется в утробе матери? И получится ли как-то повлиять на этот процесс?
Специалисты провели исследование, по итогу которого им удалось составить молекулярную карту с высоким разрешением на уровне клеток. На этой карте наглядно демонстрируется, как синдром Дауна воздействует на развитие мозга, начиная с внутриутробного периода.
Для достижения этой цели исследователи провели анализ более 100 тысяч образцов пренатальной неокортикальной ткани, взятых у 26 доноров , данная диагностика проводилась у женщин на сроке беременности от 13 до 23 недель. Именно в этот период формируются все кортикальные нейроны, которые будут присутствовать в организме человека на протяжении всей его жизни.
Пренатальная неокортикальная ткань — это слой ткани, образующийся в коре головного мозга плода в ходе внутриутробного развития. От его формирования зависят развитие речи, мышления, когнитивные способности и возможность нормально двигаться.
«Мы видим принципиально новый уровень детализации, который ранее был недоступен. Теперь, впервые, появляется возможность действительно попытаться упорядочить наши представления о процессах, происходящих в развивающемся мозге людей с синдромом Дауна», — объясняет Луис де Торре-Убиета, ведущий автор научной работы.
Формирование неокортекса плода обычно следует четко установленной схеме. На начальном этапе стволовые клетки мозга, являющиеся предшественниками нейронов, активно делятся, увеличивая свою численность, после чего начинают приобретать специализацию, превращаясь в нейроны.
Исследование показало, что при синдроме Дауна эта последовательность нарушается. Преждевременная генерация нейронов клетками-предшественниками приводит к их истощению и дисбалансу в соотношении различных типов нейронов. В отдельных областях головного мозга наблюдалось избыточное количество нейронов, тогда как в других их число оказалось недостаточным.
В мозге существуют две группы клеток, которые отвечают за выполнение различных задач:
-
нейроны кортикостриарной системы проецируются за пределы коры головного мозга, соединяясь со структурами органа и спинным мозгом, управляют ощущениями и движениями;
-
нейроны стриарной системы образуют связи внутри коры, соединяя два полушария и участвуя в обработке информации.
Однако, вследствие отклонений в последовательности развития неокортекса плода возникает дисбаланс нейронов, плюс ко всему происходит интенсивная гибель клеток. Это оказывает воздействие как на объем головного мозга, так и на характеристики его функционирования.
Также благодаря системному подходу удалось выявить изменения в клеточном метаболизме и в том, как сосудистая система взаимодействует с развивающейся нервной системой.
Результаты исследования дают наиболее полное представление о клеточных и молекулярных процессах, характерных для мозга при синдроме Дауна в период развития, а также основу для будущей терапии.
«Выявляются цели, которые в будущем могут представлять интерес для разработки новых лекарственных средств. Исходя из этого, можно было бы создать генную терапию, которая блокировала бы активность определенных генов и способствовала бы более нормальному развитию», — говорят ученые.
По мнению специалистов, их разработка может оказаться значимой не только при лечении синдрома Дауна. Существует вероятность, что она может быть применена и в терапии эпилепсии, аутизма, а также ряда других нервно-психических заболеваний.
